Gli ammalati senza medicine Domenica 10 Gennaio 2010, (Segue dalla prima pagina)             Mettere a punto un farmaco costa oggi 250-500 mila dollari e in media dalla scoperta di un principio attivo alla sua commercializzazione possono passare da 10 a 14 anni. Quando viene messo in commercio, l’obiettivo è quello di recuperare le spese e in fretta, prima che perda il brevetto. Ecco perché molti ricercatori si occupano poco volentieri di malattie rare perché ci sono scarse probabilità di finanziamento e le cure rimangono allo stato embrionale. Peccato però che queste patologie rare siano almeno 5.000 e abbiano quindi un grosso peso sociale.       Viene definita patologia rara nel Piano Sanitario Nazionale una patologia che abbia una incidenza variabile da 1 su 20.000 a 1 su 200.000 abitanti. Come il diabete nefrologico. G. è un bambino di tre anni, i genitori con pazienza e caparbietà hanno imparato a capire cosa può mangiare, scoprendo che se beve litri e litri di acqua al giorno la salute resta stabile. O la gravissima patologia che induce un bambino di pochi anni a automutilarsi. O ancora la malattia che porta Giovanni, un bellissimo bambino di 4 anni a spegnersi inesorabilmente per colpa di un difetto metabolico come la sindrome di San Filippo che se fosse stato evidenziato alla nascita non avrebbe provocato ritardo e gli avrebbe permesso una lunga e felice sopravvivenza. O ancora la adrenoleucodistrofia che portò il papà di Lorenzo Odone a trovare da solo una cura che potesse alleviare le sofferenze del piccolo, l'"Olio di Lorenzo".       Malattie rarissime e difficili da identificare, che oltretutto faticano ad avere medicinali che le possano curare. I farmaci, che rimangono senza sponsor, restano per anni nel cassetto della casa farmaceutica che li ha scoperti senza poi metterli in produzione.       Nel Veneto le malattie rare colpiscono il 2,7 per mille della popolazione e non è una percentuale da poco, con punte del 3,3 a Padova e del 3,1 a Rovigo. Le patologie più numerose sono le malformazioni congenite (16,7%), seguite dalle malattie dell’apparato visivo (14,5%) e dalle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (13,6%). Un altro gruppo relativamente numeroso è quello costituito dai pazienti affetti da malattie rare neurologiche, considerando sia le malattie del sistema nervoso periferico che centrale (11,5%).       Tra le malattie più frequentemente diagnosticate vi sono le anomalie cromosomiche, le neurofibromatosi, le distrofie retiniche ereditarie, l’emocromatosi, le emofilie ed i disordini trombofilici, la sclerosi laterale amiotrofica, l’acalasia e via via altre forme più rare. Se si considera in particolare l’età pediatrica la distribuzione per gruppi di patologie si modifica. Le malformazioni congenite diventano di gran lunga il gruppo più numeroso (35%), seguite dalle malattie ematologiche (12%) e dalle malattie del sistema endocrino (12%). Un altro gruppo molto rappresentato in questa fascia di età è quello delle malattie metaboliche globalmente considerate (10%). Molto spesso i pazienti affetti da malattie rare e i loro familiari incontrano notevoli difficoltà nell'ottenere informazioni su queste condizioni e spesso faticano a trovare i percorsi esistenti loro dedicati all'interno della rete dei servizi sanitari. Ciò comporta un peso ulteriore sui malati e le loro famiglie, spesso già assai gravate, oltre che una maggior probabilità di ritardo nella formulazione di diagnosi corrette e quindi nell’acceso ai trattamenti disponibili, come testimoniano gli sforzi che associazione come l'Asmme (Associazione sostegno malattie metaboliche e ereditarie) effettuano quotidianamente per riuscire a far ascoltare la propria voce. Inoltre, tali aspetti contribuiscono spesso ad accentuare nei malati e nei loro parenti la sensazione di isolamento, di solitudine.       Per far fronte a tali problemi il Registro malattie rare della Regione Veneto ha attivato, a partire dal 2002, uno sportello informativo gestito direttamente dal personale medico del Registro. Affinché chi è affetto da una malattia rara non si senta sempre più solo c'è infatti necessità di una rete, tra malati, parenti e strutture. "È difficile far capire agli altri come sia cambiata la mia vita quando è nato Alessandro, affetto da una rarissima malattia genetica - spiega Cristina Valotto, presidente Aismme in un suo scritto - E proprio per questo ho deciso di farmi portavoce delle difficoltà che noi genitori incontriamo ogni giorno". Scogli che Aismme, come altre associazioni affrontano attraverso un lavoro collettivo, pubblicazioni per sensibilizzare e iniziative. Che sono molte, ma mai abbastanza.       Daniela Boresi       © riproduzione riservata IL FENOMENO Malattie rare: a Nordest colpiscono tre persone su mille GLI OSTACOLI Ma non esistono farmaci per la cura: costa troppo produrli